自閉癥譜系障礙的病因至今仍是謎題。有人說是社會環(huán)境因素造成的，有的人說受醫(yī)學(xué)生物學(xué)因素的影響，眾說紛紜，相關(guān)的病因理論也有很多，下面是幾個比較具代表性的理論觀點。

一、社會心理學(xué)觀點

這一理論認(rèn)為自閉癥的產(chǎn)生是由于家長在情感方面的冷漠和教養(yǎng)過分形式化所造成的。學(xué)者調(diào)查發(fā)現(xiàn)，自閉癥兒童的父母大多具有較高的教育文化水平，家庭經(jīng)濟狀況良好，但是情感較為冷淡，處事孤僻，與他人交往不多，同時，缺乏親子間的良性互動。對此，有學(xué)者用“冰箱父母”理論來解釋自閉癥兒童的一些行為問題。此類學(xué)者認(rèn)為，“冰箱父母”對子女的忽視與冷漠，使兒童無法感受到成人的愛，從而影響其社會化的發(fā)展，進(jìn)而導(dǎo)致一些異常的行為方式。這個理論在1964年基本上被當(dāng)時的美國自閉癥研究院院長瑞藍(lán)德推翻了。現(xiàn)在的諸多研究也表明嬰幼兒患自閉癥與家長的教養(yǎng)方式之間不存在必然聯(lián)系，并開始越來越多地指向醫(yī)學(xué)生物學(xué)領(lǐng)域的探討。

二、醫(yī)學(xué)生物學(xué)觀點

很多雙生子、細(xì)胞遺傳學(xué)研究表明遺傳因素和自閉癥之間具有一定的相關(guān)性。國外有學(xué)者報道了自閉癥的雙生子研究后，引起了人們對自閉癥遺傳學(xué)研究的關(guān)注。后來貝利(Anthony Bailey)等學(xué)者也對自閉癥進(jìn)行了雙生子研究，所得結(jié)果比較一致，即同卵雙生子的自閉癥同病率明顯高于異卵雙生子的自閉癥同病率。前者同病率為90%以上，而后者同病率約為0-10%。這表明自閉癥的發(fā)生有一定的遺傳背景。到目前為止，所有22對常染色體和1對性染色體的異常在自閉癥個體當(dāng)中均有報道。

在腦損傷方面的研究發(fā)現(xiàn)，自閉癥兒童可能在腦部的以下區(qū)域中存在異常：額葉、海馬體、顳葉、扁桃核、小腦等。此外，孕產(chǎn)期的一些危險因素，如抽煙、酗酒、吸毒、發(fā)高燒、服藥史、高齡產(chǎn)婦等可能與自閉癥的高發(fā)率有一定的聯(lián)系?，F(xiàn)在比較一致的觀點是：孕產(chǎn)期危險因素可能不是自閉癥發(fā)病的“直接原因”，但卻是一個遺傳易感因素。

三、認(rèn)知神經(jīng)科學(xué)觀點

在認(rèn)知神經(jīng)科學(xué)領(lǐng)域，研究人員提出自閉癥兒童存在腦神經(jīng)聯(lián)結(jié)異常的假設(shè)模式。他們用大量證據(jù)有力證明自閉癥兒童存在局部腦神經(jīng)聯(lián)結(jié)過度、長距腦神經(jīng)聯(lián)結(jié)不足的狀況，這為解釋患兒“優(yōu)勢”和“缺陷”并存的現(xiàn)象提供了有價值的方向。因此，可能的解釋是：自閉癥是由于異常的遺傳基因造成他們大腦發(fā)展異常(如早期過度增長和增長提前結(jié)束)，再導(dǎo)致其大腦結(jié)構(gòu)和功能異常(如長距聯(lián)結(jié)不足和局部聯(lián)結(jié)過度)，zui后使得他們表現(xiàn)出相應(yīng)的認(rèn)知和行為特征(如復(fù)雜信息加工的缺陷和簡單信息加工的優(yōu)勢)。

總之，自閉癥的發(fā)生是一個極其復(fù)雜的過程，而且存在極大的個體差異。同時也不排除自閉癥是多種因素綜合作用的結(jié)果。隨著醫(yī)學(xué)科學(xué)的發(fā)展，人們應(yīng)該會對自閉癥的真正病因有進(jìn)一步的認(rèn)識。